Runt 30 000 danskar lever med familjär hyperkolesterolemi (FH), en genetiskt betingad och potentiellt dödlig form av högt kolesterol. För många av dessa är sjukdomen dold och upptäcks inte förrän allvarliga hjärtproblem redan uppstått.
Natasha Fauerby är en av dem som lever med FH och berättar om den chock hon upplevde när hennes kolesterolvärden först upptäcktes.
– Mitt kolesterolvärde var extremt högt, det låg på 9 när det borde vara under 3. Läkaren ringde mig för att dubbelkolla resultatet eftersom han knappt kunde tro det, berättar Natasha Fauerby för TV 2. Med så höga värden, sa en läkare, borde hon väga 200 kilo och leva på pizza.
Genetisk sjukdom
FH är en ärftlig sjukdom som innebär att kroppen inte kan bryta ner kolesterol som den borde, vilket leder till en kraftig ökning av kolesterolnivåerna i blodet. Detta kan orsaka hjärt- och kärlproblem redan i unga år.
Trots sjukdomens allvarlighet är många ovetande om sitt tillstånd; endast en tredjedel av de drabbade är medvetna om sin diagnos. Fauerby diagnostiserades först 2013, då genetiska tester inte var lika vanligt förekommande, och fick diagnosen baserat på misstankar om FH.
Insatserna för tidig upptäckt
Danmarks hälsominister Sophie Løhde vill nu sätta in medel för att förbättra diagnostik och behandling för FH.
Målet är att via statliga medel säkerställa en bättre kartläggning av människor med FH genom att engagera husläkare i arbetet. Tidig diagnos kan vara avgörande för att förhindra tidig död och hjärt-kärlsjukdom, särskilt för dem som är genetiskt belastade men inte känner till sin sjukdom.
– Det är mycket allvarligt att ha ärftligt högt kolesterol. Om sjukdomen inte behandlas ökar risken för hjärtproblem och för tidig död. Men många med FH har inga symtom och är inte medvetna om riskerna, säger Løhde.
Stor risk även för unga
För personer med FH kan sjukdomen vara dödlig även i ung ålder. Studier visar att barn och unga vuxna med genetiskt förhöjt kolesterol riskerar blodproppar och hjärtproblem om de inte behandlas tidigt.
Natasha Fauerby, som är aktiv i Facebook-gruppen Familjär Hyperkolesterolemi Danmark, påpekar vikten av att tidigt upptäcka sjukdomen, särskilt då den ofta inte har några symtom.
Hon är också mamma till tre barn som alla bär på samma genetiska risk. – Två av mina barn får behandling, och det känns tryggt att ha diagnosen tidigt. Men det är fortfarande många som inte ens vet om att de har FH, säger hon.
Behandling måste sättas in
Kardiologen Ann Bovin betonar vikten av att diagnostisera FH i ung ålder för att kunna sätta in förebyggande behandling. Hon förklarar att behandling redan från tonåren kan minska risken för hjärt-kärlsjukdomar till samma nivå som för personer utan FH.
– Vi har bara hittat en liten del av dem som har FH. För varje person vi inte hittar, missar vi en möjlighet att sätta in behandling i tid.
Behandlingen kan minska risken för hjärt-kärlproblem med upp till 60 procent, säger Ann Bovin och poängterar att åtgärder för att spåra FH är en viktig investering för att rädda liv.
Initiativet från hälsoministern att förbättra diagnostik och behandling av FH välkomnas varmt, och Natasha Fauerby hoppas att fler kommer att upptäcka sin sjukdom i tid och få den hjälp de behöver.
